45，X/47，XYY 无法解释核型不论妊娠、麻还是仅有鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自台中荣民总医院的 Lin 教授等人也注意到了 1 例该无法解释妊娠，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
高血压女，36 岁，G2P0，第 1 次妊娠时自然流产，高血压夫妇仅有无不好家族史。此次妊娠 11w6d 时磁共振检查推测妊娠竖臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时注意到下颚遗漏（由此可知 1A）、固山上颌骨角>90°（由此可知 1B），腹膜食道及三尖瓣血流仅有推测出现精神状态。唐氏综合征可能性校正系数为 1：21。妊娠 16 周时行孕妇外科，注意到核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个孕妇细胞的核型是 45，X，17 个孕妇细胞的核型是 47，XYY。
由此可知 1 妊娠 12 周 45，X/47，XYY 无法解释妊娠下颚肥大声像由此可知：由此可知 A 推测下颚遗漏（箭头）；由此可知 B 为 NT 测量切面推测固山上颌骨角过大
高血压经普遍听取后决定终止妊娠，引产后注意到 妊娠雌雄同体为出现精神状态女性基本特征，鼻柱扁平，尸检推测核型为45，X/47，XYY无法解释。
编者引述，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型婴孩，身材矮小，蹼背，女阴肥大。然而，45，X/47，XYY 无法解释表型差别明显，既可以表现 Turner 综合征的眼部色素痣，也可以表现为出现精神状态女性，且部分病例为产后诊疗。
编者的本例新闻报道为伴有下颚肥大的显型女性妊娠，其细胞遗传学分析推测 45，X/47，XYY 核型，其早期妊娠的磁共振检查虽推测 NT 出现精神状态，但注意到下颚遗漏与固山上颌骨角过大，仍高度怀疑染色体精神状态。下颚基本特征是磁共振筛选唐氏综合征的重要指标，但其他染色体精神状态也可表现为下颚肥大。
由于 45，X/47，XYY 核型妊娠的磁共振基本特征并不明显，产前诊疗不便。编者视为，若磁共振注意到雌雄同体基本特征不明显，则可提示染色体遗传性，包括 45，X/47，XYY。下颚肥大及固山上颌骨角过大也确实是 45，X/47，XYY 无法解释女性妊娠的重要磁共振表现。
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编辑： 高丹尼相关新闻
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